У всех нас есть вредные мутации генов / Perfection Is Skin Deep: Everyone Has Flawed Genes

AUDIE CORNISH, HOST:

From NPR News, this is ALL THINGS CONSIDERED. I'm Audie Cornish.

На НПР Ньюс программа "Всё учтено". Я Оди Корниш

MELISSA BLOCK, HOST:

And I'm Melissa Block. Nobody's perfect. We've all heard those words and likely said them, offering comfort in times of failure.

А я Мелисса Блок. Все мы несовершенны.. Все мы слышали эти слова и, наверное, сами их говорили, утешаясь при неудачах

But it turns out it's not just a cliche to make us feel better. It's actually true. Scientists have now documented it on a genetic level.

Но оказывается, что это не просто избитая фраза, которая нас успокаивает. Это чистая правда. Учёные документально подтвердили её на генетическом уровне.

As NPR's Rob Stein reports, researchers discovered that even the genes of typical healthy people have a surprisingly large number of mutations.

Как рассказывает на ш корреспондент Роб Стейн, учёные обнаружили, что гены лаже типичного здорового человека имеют удивительно большое количество мутаций

ROB STEIN, BYLINE: Scientists have long known that everyone has flaws in their DNA. For the most part, the defects are harmless. But geneticist Chris Tyler-Smith says it's been unclear just how many mistakes are lurking in someone's genes.

Учёные давно знали, что у каждого человека есть "сбои" ДНК. По большей части эти дефекты безвредны. Но неясно было, сколько конкретно таких сбоев запрятано среди генов человека. Об этом говорит генетик Крис Тайлер-Смит

CHRIS TYLER-SMITH: It's such an interesting question that people had been trying to make estimates from indirect approaches for a long time. So there were estimates that ranged from just a handful up to 100 or more serious disease-associated mutations.

Это настолько интересный вопрос, что уже давно делались попытки косвенно оценить количество мутаций. И получали оценки от всего нескольких мутаций до 100 и более серьёзных мутаций, которые могут привести к болезням.

STEIN: But Tyler-Smith and his colleagues wanted to get a more precise estimate. So they analyzed the DNA of 179 people who had volunteered to have their entire genetic blueprints decoded.

Но Тайлер-Смит и его коллеги хотели получить более точные оценки. И вот они пранализировали ДНК 179 человек-волонтёров, разрешивших полностью составить их геномы

And the researchers are reporting a big surprise in a paper being published in the American Journal of Human Genetics.

И учёных ждал большой сюрприз, о котором они пишут в статье в журнале American Journal of Human Genetics.

TYLER-SMITH: We found quite amazingly large numbers of deleterious and known disease-causing mutations.

Мы обнаружили удивительно большое число вредоносных мутаций, приводящих к болезням

STEIN: According to their analysis, the average person has around 400 defects in their genes, including at least a couple that are directly associated with a disease. The weird thing is, none of the people whose DNA was studied seemed sick. They all were perfectly fine.

Согласно анализу учёных, у среднего человека есть примерно 400 дефектов в генах, в том числе не менее двух, прямо связанных с каким-то заболеванием. Но самое потрясающее, что ни один из лдей, чью ДНК изучали, не казался больным. Все они были совершенно здоровы.

TYLER-SMITH: It could be that in some cases there's another copy of that gene or a similar gene that takes over. But it could also be that in other cases, the gene is just not needed. We can get by perfectly well, at least in modern society, without it.

Возможно, в некоторых случаях с организме есть "здоровая" копия гена или схожий ген, которые действуют вместо больного гена. Но также возможны и случаи, что поражённый ген просто не нужен для жизни организма. И мы можем нормально жить без него, по крайней мере, в современном обществе

STEIN: But about 1 in 10 had genetic mutations that should cause a disease.

Но примерно у каждого десятого человека были мутации генов, которые должны были вызвать болезнь

TYLER-SMITH: It's a bit surprising that people should be walking around apparently healthy yet we're seeing known disease-causing mutations in their genomes.

Немного удивительно видеть вокруг себя вроде бы здоровых людей, в геномах которых мы обнаружили известные мутации, вызывающие болезни

But the answer was that these tended to be for mild and very often late-onset conditions. Things like heart disease, an increased risk of developing cancer.

Но ответ заключался в том, что болезни от этих вредных мутаций протекают мягко или начинаются с возрастом. Типа заболеваний сердца или рака

STEIN: Other researchers praised the analysis for trying to get a better handle on what scientists know about genetic mutations and disease. Robert Green is a Harvard geneticist.

Другие учёные дали выскую оценку этой попытке лучше понять связь генетических мутаций и болезней. Роберт Грин - генетик из Гарвардского университета

ROBERT GREEN: I was very surprised by the total number and frequency that they found. It's fascinating that they have identified so many potentially pathogenic variants.

Я был очень удивлён количеством и частотой мутаций, обнаруженных в исследовании. Удивительно, сколько много потенциально патогенных мутаций было обнаружено

STEIN: But Green and others say the research also raises big worries. It shows how easily widespread genetic sequencing could find mutations that scare people for what turns out to be no good reason.

Но, по словам Грина и других учёных, это исследование вызывает и тревогу. Оно показывает, как с распространением составления геномов у людей будут находить вредные мутации - и люди будут пугаться без всякого на то основания

GREEN: The critical take-home message here, one that needs to be reinforced over and over, is that as we enter the age of genomic medicine, simply having a mutation in a disease gene does not mean you have the disease or will get the disease.

Самый главный вывод из этого исследования, который необходимо подчёркивать вновь и вновь, состоит в следущем : мы входим в век генной медицины, и при этом важно понимать, что присутствие у вас вредной мутации не означает, что вы болеете сейчас или заболеете позже

We just are going to have to figure that out gene by gene and disease by disease.

Всё это необходимо изучить индивидуально для каждого гена и каждого заболвания

STEIN: So James Evans of the University of North Carolina says the new study shows we're all going to have to get used to that.

Поэтому Джеймс Эванс из университета Севеврной Каролины считает, что новое исследование показывает, что всем нам придётся к этому привыкнуть

JAMES EVANS: Nobody is perfect. We're all mutants. The good news is that most of those mutations do not overtly cause disease, and we appear to have all kinds of redundancy and backup mechanisms to take care of that.

Все мы несовершенны. Все мы мутанты. Будем радоваться, что большинство этих мутаций не выывают видимых болезней. Кажется, что у нашего организма достаточно резервных механизмов для борьбы с вредными мутациями

STEIN: And as doctors poke around more and more in their patients DNA, they're going to have to figure out which flaws matter and which are just part of being a normal healthy human. Rob Stein, NPR News.

И докторам, которые всё чаще и чаще копаются в ДНК своих пациентов, придётся разобраться, какие мутации опасны, а какие - обычны для нормального человека. Это был Роб Стейн, НПР Ньюс.